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10月13日消息，近日，經中國工程院院士、國際人類染色體異常核型登記庫顧問夏家輝院士、《中國人類染色體異常核型數據庫》專家組鑒定，確認西安市第四醫院提交的11例染色體異常核型為中國首次報告的核型。這些異常核型為研究此類遺傳性疾病提供了價值資料，結合分子生物學檢測技術，還可為人類基因功能研究提供線索。
人類的染色體有46條，染色體數目或結構的改變稱為染色體異常，可以導致不孕不育、反復流產及各種綜合征。染色體平衡易位是常見的結構異常，也是本次首報核型中主要的異常類型。這些異常核型由西安市第四醫院婦女保健中心優生實驗室發現并首次報告。
“在我們收治的病例中，一位女子婚后三年反復流產五次，對她和家人的心理和精神都造成了很大的壓力，以往的檢查都認為是孕酮低所致，后進行染色體核型分析，發現是染色體平衡易位。”西安市第四醫院婦產科主任張欣文說，染色體異常是導致自然流產及不良孕產史發生的重要原因之一。
“染色體易位等結構異常，也許平常看不出來，但很可能直接影響生育，出現胚胎早期丟失或胎兒夭折，甚至發生畸胎或先天缺陷兒的出生。”張欣文說。
在醫院的另一案例中，4歲兒童查出遺傳代謝性疾病，因長期無法代謝體內有害物質，導致智力低下，醫生介紹說，如果在孩子幾個月的時候就查出此類疾病，就可早一些干預治療。
“出生缺陷里有40％單純跟遺傳有關系，染色體是樓，基因就是樓里的磚，染色體由基因構成，檢測應該先看染色體。”張欣文表示，染色體核型分析是檢測染色體異常的金標準。
今后，我國環境監測儀器應以人工采樣和實驗室分析為主向自動化、智能化和網絡化為主的監測方向發展，加大對環保工作急需的監測技術的科研投入，把環境監測技術的開發列入環境科研重點領域。利用市場調控手段，促進環境監測儀器生產企業的重新組合，逐步改變監測儀器生產技術薄弱、投資分散、低水平重復、市場競爭力低的狀況，實現適度規模化集約化生產，形成一批監測儀器生產的骨干企業。利用高新技術改組、改造和環境監測技術與儀器設備行業的技術水平和競爭能力，加速國產化進程。加大對環境監測儀器的監督管理，建立和完善環境自動監測系統運營市場化機制與資質認證認可制度，運營市場混亂帶來的負面影響。這樣數管奇下，我國環境監測儀器行業必將能克服現有困難，走進美好的明天。
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